Paralisia Periódica Hipercalêmica (HYPP)

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Com os atuais avanços da medicina veterinária, hoje é possível utilizar de grandes artifícios para que possamos mapear doenças genéticas, identificá-las precocemente e até mesmo eliminá-las a partir do melhoramento genético. Em contrapartida, o melhoramento genético atrelado à cruzamentos consanguíneos ( Com objetivo de purificar uma raça/característica ) pode também culminar com intensidade de ocorrência de determinada enfermidade dentre os descendentes dessa cruza, originando assim, raças puras e enfermidades comuns de determinada raça.

A HYPP é uma enfermidade genética codominante que afeta o cromossomo 11 gerando uma mutação, onde ocorre a substituição de uma citosina por uma guanina no gene SCN4A do canal de sódio, esta mutação não é letal ( O canal não é inativado. Ele continua funcional, porém alterado ).  Este gene mutante começou a surgir quando criadores tentaram produzir uma raça de equinos com musculatura mais desenvolvida.  (DELFIOL, 2014; FERRARI, 2006)

Os canais de sódio controlam a contração da musculatura se abrem rapidamente quando estimulados permitindo a entrada de sódio para despolarizar a membrana celular e se fecham quando ela está despolarizada, isso ocorre no inicio do potencial de ação.

Em animais que possuem a mutação do gene SCN4A, os canais de sódio das membranas celulares da musculatura esquelética promovem de maneira irregular a entrada de sódio e a saída de potássio. Tornando os músculos altamente excitáveis, causando tremores incontroláveis ou debilidade muscular. (DELFIOL, 2014; RUDOLPH, 1992; GARCIA, 1996).

Figura 1 Topo: Um ataque paralítico na paralisia periódica hipercalêmica provocada pelo repouso após o exercício. Um cavalo quarto de milha afetado, é mostrado. Parte inferior: Sequência de eventos celulares em pacientes com paralisia periódica hipercalêmica que podem resultar em paralisia muscular. [K +] e, K + extracelular. . Fonte: http://physrev.physiology.org/content/79/4/1317
Os sinais clínicos podem variar sendo mais graves em animais homozigotos e mais  brandos em animais heterozigotos, sendo eles breves  períodos de miotonia, prolapso de terceira pálpebra no inicio dos sintomas, podendo ocorrer sudorese  e ser observada fasciculações musculares. Animais afetados gravemente entram em decúbito e posteriormente ocorre flacidez muscular. As frequências cardíacas e respiratórias também podem estar alteradas durante o momento da crise e os animais tensos, porém geralmente estão ativos e vivazes durante as manifestações do distúrbio.  Episódios podem durar entre 15 – 60 minutos e diversos cavalos podem vir a óbito em crises agudas geralmente causadas por parada cardíaca e falência respiratória. (SMITH, 1993) Os sinais clínicos podem ocorrer em momentos de estresse ou em aumento de potássio no sangue.

Esta enfermidade é manifestada geralmente em cavalos quarto de milha ou que contenham cruzamentos com Quarto de milha em sua composição como o Apallosa e American Paint Horse. (DELFIOL, 2014; GARCIA, 1996) Todos os cavalos que possuem esta anomalia descendem do garanhão Impressive, sendo esta doença, conhecida nos Estados Unidos como “Síndrome do Impressive”. (DELFIOL,2014)

Figura 2 e 3. Descendentes do garanhão Impressive apresentam a mutação no canal de sódio das células mus-culares.

O diagnóstico é realizado através de observação dos sinais clínicos, altos índices séricos de potássio e confirmação do parentesco com o garanhão Impressive, sendo sugestivos de HYPP. O diagnóstico definitivo é realizado através do teste genético, identificando a mutação no gene SCN4A. (DELFIOL,2014; SMITH, 1993), também pode-se lançar mão do exame de eletromiografia, que nos cavalos afetados irá demonstrar potenciais de fibrilação anormais, com ocasionais potenciais miotônicos (SMITH, 1993).

Fora dos momentos de crise, o animal se apresenta normal, tendo bom prognóstico. O tratamento clínico eficaz é realizado a partir de mudanças simples de manejo como exercícios leves que facilitam a entrada de potássio nas células, permanência em baias grandes, acesso a piquetes, alteração no manejo nutricional, removendo feno rico em potássio como, por exemplo, alfafa, até a administração de medicamentos que agem auxiliando na eliminação do potássio. Em casos agudos de crise, é indicada a administração de suplementação específica, que poderá ser indicada pelo médico veterinário. (DELFIOL, 2014; SMITH, 1993; GARCIA, 1996).

Considerando que esta enfermidade tenha predisposição familiar em animais Quarto de Milha, principalmente, uma forma de se evitar a disseminação da enfermidade nas próximas gerações, é não reproduzir os animais portadores. No Brasil, desde julho de 2007 está proibido o registro de animais homozigotos para HYPP, sendo então obrigatório o teste genético para registro. (SMITH, 1996; DELFIOL, 2014).

Figura 4. Após quadros de crise grave animal fica em decúbito e pouco depois apresenta fraqueza muscular. Fonte: http://www.cavalosquartodemilha.com.br/cavalos-quarto-de-milha-algumas-doencas-geneticas/

Texto por: Priscila Lessa Andrade, 7º período de medicina veterinária na Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro – UFRRJ.

Edição e Revisão: Deivisson Ferreira Aguiar, Médico Veterinário. CRMV/ES 1569

 

REFERÊNCIAS

 

DELFIOL, Diego José Zanzarini. Prevalência de equinos quarto de milha portadores das mutações causadoras da miopatia por acúmulo de polissacarídeo tipo 1, paralisia periódica hipercalêmica e hipertermia maligna no Brasil. 2014. 84 f. Tese (doutorado) – Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, 2014. Disponível em: <http://hdl.handle.net/11449/123336>.

 

FERRARI, Paula Cristina Capponi. Clinica medica, cirúrgica, reprodução e medicina esportiva de equinos. 2006. 120 f. Trabalho de Conclusão de Curso – Universidade Tuiuti do Paraná, Faculdade de Ciências biológica e da Saúde, 2006. Disponível em: <http://tcconline.utp.br/wp-content/uploads/2011/09/medicina-esportiva-de-equinos.pdf>

 

GARCIA, J.F.; GURGEL, A.S.A.; VISINTIN, J.A.; LUNGE, V.R.; DUARTE, M.B.; BERTOLLI, J.L. Utilização de marcadores dc DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 2. Detecção da mutação pontual causadora da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP) em equinos da raça Quarto dc Milha. Braz. J. vet. Res. anim. Sei. São Paulo, v.33, n.3, p. 136-138, 1996. Disponível em: <http://www.revistas.usp.br/bjvras/article/view/50181/54296>.

 

RUDOLPH, J.A. et al. Periodic paralysis in Quarter Horses: A sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nature Genetics. v.2, p. 144-147, 1992. Disponível em: <http://www.nature.com/ng/journal/v2/n2/pdf/ng1092-144.pdf>.

 

SMITH, Bradford P. Tratado de medicina veterinária interna de grandes animais: moléstias de equinos, bovinos, avinos e caprinos. Editora Manole Ltda, V.2, p. 1330-1331. São Paulo, 1993.

 

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